Was ist Hallervorden-Spatz?
Die Hallervorden-Spatz-Krankheit (HSD) wird auch als Neurodegeneration mit Eisenerzanhäufung oder Pantothenatkinase-assoziierter Neurodegeneration bezeichnet. Es ist eine erbliche neurologische Störung. Es verursacht Probleme mit der Bewegung. Es ist ein seltener, aber ernster Zustand, der sich mit der Zeit verschlimmert. HSD kann tödlich sein.
Was sind die Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit?
HSD verursacht eine Vielzahl von Symptomen, die sich nach dem Schweregrad Ihrer HSD und nach der Dauer der Erkrankung richten.
Verzerrende Muskelkontraktionen sind ein häufiges Symptom von HSD. Sie können in Ihrem Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen auftreten. Unbeabsichtigte, ruckartige Muskelbewegungen sind ein weiteres Symptom.
Sie können auch unwillkürliche Muskelkontraktionen erleben, die eine abnormale Haltung oder langsame, wiederkehrende Bewegungen verursachen. Dies wird als Dystonie bezeichnet.
HSD kann auch die Koordination Ihrer Bewegungen erschweren. Dies wird als Ataxie bezeichnet.
Andere Symptome von HSD sind:
- starre Muskeln
- sich windende Bewegungen
- Zittern
- ein Mangel an Gleichgewicht beim Gehen oder Ataxie
- Anfälle
- Verwechslung
- Orientierungslosigkeit
- Stupor
- Demenz
- die Schwäche
- sabbernd
- Schluckbeschwerden oder Dysphagie
Weniger häufige Symptome sind:
- Vision ändert sich
- schlecht artikulierte Sprache
- Gesicht verziehen Gesicht
- schmerzhafte Muskelkrämpfe
Was verursacht Hallervorden-Spatz-Krankheit?
HSD ist eine genetische Krankheit. Es wird normalerweise durch einen erblichen Defekt in Ihrem Pantothenat Kinase 2 (PANK2) Gen verursacht. Das PANK2-Protein steuert die Bildung von Coenzym A im Körper. Dieses Molekül hilft Ihrem Körper, Fette, einige Aminosäuren und Kohlenhydrate in Energie umzuwandeln.
In einigen Fällen wird HSD nicht durch PANK2-Mutationen verursacht. Stattdessen vermuten Wissenschaftler, dass es durch Defekte in einem oder mehreren anderen Genen verursacht wird. Diese Gene wurden noch nicht identifiziert.
Was sind die Risikofaktoren für die Hallervorden-Spatz-Krankheit?
Sie haben ein höheres Risiko für HSD, wenn Sie einen Elternteil mit dieser Krankheit haben. HSD entwickelt sich im Allgemeinen in der Kindheit. Late-Beginn HSD kann nicht bis zum Erwachsenenalter zeigen.
Wie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit diagnostiziert?
Wenn Sie vermuten, dass Sie HSD haben, besprechen Sie dieses Problem mit Ihrem Arzt. Sie werden Sie nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte fragen. Diese Krankheit kann vererbt werden. Sie werden auch eine körperliche Untersuchung durchführen.
Möglicherweise benötigen Sie eine neurologische Untersuchung, um Folgendes zu überprüfen:
- Zittern
- Muskelstarre
- die Schwäche
- abnormale Bewegung oder Haltung
Ihr Arzt kann eine MRT-Untersuchung anordnen, um andere neurologische Störungen oder Bewegungsstörungen auszuschließen.
Genetische Tests für HSD sind nicht allgemein verfügbar.
Wie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für HSD. Stattdessen behandelt Ihr Arzt Ihre Symptome. Die Behandlung variiert je nach Person. Es kann jedoch eine Therapie, Medikamente oder beides umfassen.
Therapie
Physikalische Therapie kann helfen, Muskelstarre zu verhindern und zu reduzieren. Es kann auch helfen, Muskelkrämpfe und andere Muskelprobleme zu reduzieren.
Ergotherapie kann Ihnen helfen, Fähigkeiten für das tägliche Leben zu entwickeln. Es kann dir auch helfen, deine aktuellen Fähigkeiten zu behalten.
Sprachtherapie kann Ihnen helfen, Dysphagie oder Sprachbehinderung zu verwalten.
Medikation
Ihr Arzt kann eine oder mehrere Arten von Medikamenten verschreiben. Zum Beispiel kann Ihr Arzt verschreiben:
- Methscopolamin Bromid zum Sabbern
- Baclofen für Dystonie
- Benztropin, ein Anticholinergikum zur Behandlung von Muskelsteifheit und Zittern
- Memantin, Rivastigmin oder Donepezil (Aricept) zur Behandlung der Symptome von Demenz
Komplikationen der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Wenn Sie sich nicht bewegen können, kann dies zu gesundheitlichen Problemen führen. Diese beinhalten:
- Hautabbau
- Bettwunden
- Blutgerinnsel
- Infektionen der Atemwege
Einige HSD-Medikamente können auch Nebenwirkungen haben.
Was ist der Ausblick für Menschen mit Hallervorden-Spatz?
HSD wird mit der Zeit schlimmer. Es neigt dazu, schneller Fortschritte bei Kindern mit der Bedingung als Menschen, die HSD später im Leben entwickeln. Der medizinische Fortschritt hat jedoch die Lebenserwartung erhöht. Menschen mit spätem HSD können bis ins Erwachsenenalter leben.
Prävention der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Es gibt keine bekannte Möglichkeit, HSD zu verhindern. Genetische Beratung wird für Familien mit einer Krankheitsgeschichte empfohlen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung an einen genetischen Berater, wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen und Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte von HSD haben.
