Phenylketonurie (PKU) ist eine Krankheit, die in direktem Zusammenhang mit einer Verletzung des Aminosäurestoffwechsels steht und zu einer Schädigung des Zentralnervensystems führt. Phenylketonurie tritt vorwiegend bei Mädchen auf. Oftmals werden kranke Kinder von gesunden Eltern geboren (sie sind heterozygote Träger des mutierten Gens). Verwandte Ehen erhöhen nur die Anzahl der mit einer solchen Diagnose geborenen Kinder. Phenylketonurie wird am häufigsten in Nordeuropa beobachtet - 1: 10000, in Russland mit einer Häufigkeit von 1: 8-10000 und in Irland - 1: 4560. Neger haben fast keine PKU.
Phenylketonurie - Ursachen
Das Herzstück der Phenylketonurie ist ein Enzymmangel namens Phenylalanin-4-hydroxylase, der Phenylalanin zu Tyrosin synthetisiert. Dies impliziert eine große Anreicherung von Phenylalanin und seinen Derivaten (Phenylessigsäure, Phenylmilchsäure und Phenylbrenztraubensäure sowie Phenylethylamin, Phenylacetylglutamin usw.) in den Körperflüssigkeiten und -geweben, die eine toxische Wirkung auf das Zentralnervensystem haben und Störungen des Metabolismus von Glyko- und Lipoproteinen sowie des Proteinstoffwechsels verursachen Hormonstoffwechsel; verursachen Stoffwechselstörungen von Serotonin und Katecholaminen, Störungen des Aminosäuretransports, perinatale Faktoren.
Phenylketonurie - Symptome
Das Neugeborene sieht vollkommen gesund aus, die ersten Symptome der Krankheit treten auf, wenn das Kind 2-6 Monate alt ist. Die Phenylketonurie äußert sich in einer starken Schwäche und einem mangelnden Interesse an der Umwelt. Angstzustände, Erbrechen und erhöhte Reizbarkeit können auftreten. Bereits im Alter von sechs Monaten kann man feststellen, dass das Kind eine gewisse geistige Entwicklungsverzögerung aufweist.
Das Wachstum des Babys kann normal oder reduziert sein. Es gibt auch eine Verringerung der Größe des Schädels, später Zahnen, das Baby beginnt später zu sitzen und zu gehen. Solche Kinder zeichnen sich durch ihre besondere Haltung und Gangart aus: Sie gehen wiegend in kleinen Schritten und senken Schultern und Kopf, die Beine weit gespreizt, an Hüfte und Knie gebeugt.
Außerdem sitzen die Patienten in der „Schneiderposition“, dh mit hochgezogenen Beinen, was mit einem erhöhten Muskeltonus verbunden ist. Phenylketonurie betrifft in den meisten Fällen hellhaarige, blauäugige Kinder, bei denen die Haut völlig pigmentfrei ist. Einige dieser Patienten haben epileptische Anfälle, ein "Mausgeruch" ist charakteristisch, aber sie verschwinden mit dem Alter. Man spricht von Zyanose und Dermophragismus der Extremitäten, Schwitzen und erhöhter Empfindlichkeit gegenüber Verletzungen und Sonnenstrahlen. Häufiger äußert sich die Phenylketonurie bei Kindern in Dermatitis, schwerem Ekzem, Hypotonie und Verstopfungstendenz.
Phenylketonurie - Diagnose
Um die irreversiblen Auswirkungen der PKU zu verhindern, wird ihre Diagnose unmittelbar nach der Geburt durchgeführt. In der Entbindungsklinik nimmt ein Frühgeborener am 4.-5. Lebenstag eines Vollzeitbabys und am 7. ein Blut zur Untersuchung. Ein Tropfen Kapillarblut wird mit einer speziellen Papierform imprägniert. Beträgt die Konzentration von Phenylalanin im Blut mehr als 2,2 mg%, wird das Baby mit den Eltern zur Untersuchung, weiteren Untersuchung und Diagnose in das medizinisch-genetische Zentrum geschickt.
Phenylketonurie - Behandlung und Prävention
Phenylketonurie wird derzeit mit der einzigen Methode behandelt - der zeitgerechten Diät-Therapie, die auf dem Prinzip der Begrenzung von Phenylalanin in Lebensmitteln beruht. Gleichzeitig sind proteinreiche Produkte (Hüttenkäse, Fisch, Fleisch, Schokolade, Getreide, Hülsenfrüchte, Eier, Backwaren, Nüsse usw.) vollständig von der Ernährung ausgeschlossen. In der klinischen Ernährung von PKU-Patienten werden spezialisierte Produkte aus in- und ausländischer Produktion eingesetzt.
Für die Ernährung von Kindern bis zu einem Jahr ähneln die Produkte in ihrer Zusammensetzung der von Muttermilch - Lofenilak, Atenilak und anderen Mischungen. Für ältere Kinder wird die Verwendung von Mischungen aus "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-frei" empfohlen. Für Patienten mit Phenylketonurie ist die Fettquelle Butter, Ghee und Pflanzenöl. Säfte, Zucker, Obst und Gemüse sind ebenfalls Bestandteil der Ernährung. Kranke Kinder werden ständig von einem Neuropsychiater und einem Kinderarzt überwacht. Der Phenylalaningehalt im Serum wird ebenfalls regelmäßig nach einem speziellen Zeitplan überwacht.
