Muskeldystrophie: Typen, Symptome und Behandlungen

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Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Ihre Muskeln im Laufe der Zeit schädigen und schwächen. Diese Schädigung und Schwäche ist auf das Fehlen eines Proteins namens Dystrophin zurückzuführen, das für eine normale Muskelfunktion notwendig ist. Das Fehlen dieses Proteins kann Probleme beim Gehen, Schlucken und Muskelkoordination verursachen.

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die sich in Symptomen und Schweregrad unterscheiden.

Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Diagnosen treten in der Kindheit auf. Jungen haben diese Krankheit häufiger als Mädchen.

Die Prognose für Muskeldystrophie hängt von der Art und dem Schweregrad der Symptome ab. Die meisten Menschen mit Muskeldystrophie verlieren jedoch die Fähigkeit zu gehen und benötigen schließlich einen Rollstuhl. Es gibt keine bekannte Heilung für Muskeldystrophie, aber bestimmte Behandlungen können helfen.

Was sind die Symptome der Muskeldystrophie?

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Es gibt neun verschiedene Kategorien für die Diagnose.

Duchenne-Muskeldystrophie

Diese Art von Muskeldystrophie ist am häufigsten bei Kindern. Die Mehrheit der betroffenen Personen sind Jungen. Es ist selten, dass Mädchen es entwickeln. Die Symptome umfassen:

Schwierigkeiten beim Gehen
Verlust von Reflexen
Schwierigkeiten im Stehen
schlechte Haltung
Knochenverdünnung
Skoliose, die eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule ist
leichte intellektuelle Beeinträchtigung
Atembeschwerden
Probleme beim Schlucken
Lungen- und Herzschwäche

Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie benötigen typischerweise einen Rollstuhl vor ihrer Teenagerzeit. Die Lebenserwartung für diejenigen mit dieser Krankheit ist spät Teens oder 20s.

Becker Muskeldystrophie

Becker Muskeldystrophie ist ähnlich wie Duchenne Muskeldystrophie, aber es ist weniger schwer. Diese Art von Muskeldystrophie betrifft auch Jungen häufiger. Muskelschwäche tritt meist in Ihren Armen und Beinen auf, mit Symptomen zwischen dem 11. und 25. Lebensjahr. Andere Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind:

auf Zehenspitzen gehen
häufige Stürze
Muskelkrämpfe
Schwierigkeiten, vom Boden aufzustehen

Viele mit dieser Krankheit brauchen keinen Rollstuhl, bis sie Mitte 30 oder älter sind, und ein kleiner Prozentsatz von Menschen mit dieser Krankheit braucht nie einen. Die meisten Menschen mit Becker-Muskeldystrophie leben bis zum mittleren Lebensalter oder später.

Angeborene Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophien treten oft zwischen der Geburt und dem 2. Lebensjahr auf. Hier beginnen die Eltern zu bemerken, dass die motorischen Funktionen und die Muskelkontrolle ihres Kindes sich nicht so entwickeln, wie sie sollten. Die Symptome variieren und können Folgendes umfassen:

Muskelschwäche
schlechte motorische Kontrolle
Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder zu stehen
Skoliose
Fußdeformitäten
Probleme beim Schlucken
Atmungsprobleme
Sichtprobleme
Sprachprobleme
geistige Behinderung

Während die Symptome von leicht bis schwer variieren, kann die Mehrheit der Menschen mit angeborener Muskeldystrophie nicht ohne Hilfe sitzen oder stehen. Die Lebensdauer von jemandem mit diesem Typ variiert auch, abhängig von den Symptomen. Einige Menschen mit angeborener Muskeldystrophie sterben in der Kindheit, während andere bis zum Erwachsenenalter leben.

Myotone Dystrophie

Myotone Dystrophie wird auch Steinert-Krankheit oder Dystrophia myotonica genannt. Diese Form der Muskeldystrophie verursacht Myotonie, eine Unfähigkeit, die Muskeln zu entspannen, nachdem sie sich zusammengezogen haben. Myotonie ist exklusiv für diese Art von Muskeldystrophie.

Myotone Dystrophie kann Ihre:

Gesichtsmuskeln
zentrales Nervensystem
Nebennieren
Herz
Schilddrüse
Augen
Magen-Darmtrakt

Die Symptome treten am häufigsten zuerst in Gesicht und Hals auf. Sie beinhalten:

hängenden Muskeln in Ihrem Gesicht, was zu einem dünnen, abgehärmten Aussehen führt
Schwierigkeiten beim Heben des Halses aufgrund der schwachen Nackenmuskulatur
Schluckbeschwerden
hängende Augenlider oder Ptosis
frühe Kahlheit im vorderen Bereich der Kopfhaut
schlechte Sicht, einschließlich Katarakte
Gewichtsverlust
verstärktes Schwitzen

Dieser Dystrophie-Typ kann auch Impotenz und Hodenatrophie bei Männern verursachen. Bei Frauen kann es zu unregelmäßigen Perioden und Unfruchtbarkeit kommen.

Myotone Dystrophie Diagnosen sind am häufigsten bei Erwachsenen in ihren 20er und 30er Jahren. Während seine Symptome Ihre Lebensqualität beeinträchtigen können, sind die meisten Symptome nicht lebensbedrohlich. Menschen mit Myotoner Dystrophie leben oft lange.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist auch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bekannt. Diese Art von Muskeldystrophie betrifft die Muskeln in Gesicht, Schultern und Oberarmen. FSHD kann verursachen:

Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken
schräge Schultern
ein schiefes Aussehen des Mundes
ein flügelartiges Aussehen der Schulterblätter

Eine kleinere Anzahl von Menschen mit FSHD kann Hör- und Atemprobleme entwickeln.

FSHD neigt dazu, langsam voranzukommen. Symptome treten normalerweise während Ihrer Teenagerjahre auf, aber sie erscheinen manchmal nicht vor Ihren Vierzigern. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben eine volle Lebensdauer.

Gliedmaßengürtelmuskeldystrophie

Die Muskeldystrophie der Gliedmaßengürtel verursacht eine Schwächung der Muskeln und einen Verlust der Muskelmasse. Diese Art von Muskeldystrophie beginnt in der Regel in den Schultern und Hüften, kann aber auch in den Beinen und im Nacken auftreten. Es kann schwierig für Sie sein, aus einem Stuhl aufzustehen, Treppen hoch und runter zu gehen und schwere Gegenstände mitzunehmen, wenn Sie Muskelschwund haben. Sie können auch leichter stolpern und fallen.

Gliedmaßengürtelmuskeldystrophie betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Die meisten Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie sind mit 20 Jahren behindert. Viele haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Okulopharyngeale Muskeldystrophie verursacht Schwäche in Ihren Gesichts-, Nacken- und Schultermuskeln. Andere Symptome sind:

hängenden Augenlider
Probleme beim Schlucken
Sprachänderungen
Sichtprobleme
Herzprobleme
Schwierigkeiten beim Gehen

OPMD tritt bei Männern und Frauen auf. Einzelpersonen erhalten in der Regel Diagnosen in ihren 40er oder 50er Jahren.

Distale Muskeldystrophie

Distale Muskeldystrophie wird auch distale Myopathie genannt. Es beeinflusst die Muskeln in Ihrem:

Unterarme
Hände
Kälber
Füße

Es kann auch Ihre Atemwege und Herzmuskeln beeinflussen. Die Symptome neigen dazu, langsam Fortschritte zu machen und beinhalten einen Verlust von Feinmotorik und Schwierigkeiten beim Gehen. Bei den meisten Männern und Frauen wird im Alter zwischen 40 und 60 Jahren eine distale Muskeldystrophie diagnostiziert.

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie neigt dazu, mehr Jungen als Mädchen zu betreffen. Diese Art von Muskeldystrophie beginnt in der Regel in der Kindheit. Die Symptome umfassen:

Schwäche in den Oberarm- und Unterschenkelmuskeln
Atembeschwerden
Herzprobleme
Verkürzung der Muskeln in Ihrer Wirbelsäule, Nacken, Knöchel, Knie und Ellbogen

Die meisten Personen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sterben im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.

Wie wird eine Muskeldystrophie diagnostiziert?

Eine Reihe von verschiedenen Tests kann Ihrem Arzt helfen, eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren. Ihr Arzt kann:

Testen Sie Ihr Blut auf die Enzyme, die von beschädigten Muskeln freigesetzt werden
Testen Sie Ihr Blut auf die genetischen Marker der Muskeldystrophie
Führen Sie einen Elektromyographie-Test auf die elektrische Aktivität Ihres Muskels mit einer Elektrodennadel durch, die in Ihren Muskel eindringt
Führen Sie eine Muskelbiopsie durch, um eine Muskeldystrophieprobe zu testen

Wie wird Muskeldystrophie behandelt?

Es gibt derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie, aber Behandlungen können helfen, Ihre Symptome zu managen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Behandlungen hängen von Ihren Symptomen ab.

Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

Corticosteroid-Medikamente, die Ihre Muskeln stärken und verlangsamen den Muskelabbau
assistierte Beatmung, wenn die Atemmuskulatur betroffen ist
Medikament für Herzprobleme
Operation, um die Verkürzung Ihrer Muskeln zu korrigieren
Operation zur Katarakt-Reparatur
Operation zur Behandlung von Skoliose
Operation zur Behandlung von Herzproblemen

Die Therapie hat sich als wirksam erwiesen. Sie können Ihre Muskeln stärken und Ihre Bewegungsfreiheit durch physikalische Therapie erhalten. Ergotherapie kann Ihnen helfen: