Mukoviszidose - Eine genetisch bedingte Krankheit, die mit einer Beeinträchtigung der Schleimproduktion und der Pathologie der Schweißdrüsen einhergeht. Die Krankheit betrifft normalerweise die Lunge, den Darm, die Bauchspeicheldrüse, die Genitalien und die Nebenhöhlen.
Bei einer gesunden Person ist Schleim eine spezifische wässrige Flüssigkeit. Es hält die notwendige Feuchtigkeit in den inneren Organen aufrecht, schützt sie vor Infektionen oder Austrocknen. Bei Patienten mit Mukoviszidose wird der Schleim viskos und dickflüssig.
Infolgedessen sammelt sich der veränderte Schleim in der Lunge an und blockiert die Atemwege, was zur Vermehrung pathogener Bakterien führt, die wiederum verschiedene Lungenerkrankungen verursachen.
Darüber hinaus kann Schleim die Bewegung von Nährstoffen durch die Bauchspeicheldrüse behindern, wodurch der Körper nicht die erforderliche Menge an Nährstoffen erhält.
Mukoviszidose - Ursachen
Die Ursache der Krankheit ist ein Gen, das als Mukoviszidose-Gen bezeichnet wird (der sogenannte Transmembran-Regulator). Dieses Gen produziert ein Protein, das die Bewegung von Salz und Wasser in der Zelle und außerhalb der Zelle des menschlichen Körpers steuert. Bei Menschen mit Mukoviszidose funktioniert das Gen nicht richtig, weshalb der Körper sehr salzigen Schweiß sowie viskosen und klebrigen Schleim abgibt.
Die Krankheit ist erblich bedingt, auch wenn beide Elternteile Träger von Mukoviszidose sind, gibt es keine Garantie dafür, dass das Kind krank wird. In 25% der Fälle einer solchen Empfängnis wird das Kind kein Überträger der Krankheit sein und wird nicht verletzt. Es ist auch erwähnenswert, dass Träger von Mukoviszidose ein völlig normales Leben führen und keine Krankheitssymptome aufweisen, obwohl sie diese an ihre Kinder weitergeben können.
Mukoviszidose - Symptome
Fast alle Symptome von Mukoviszidose werden durch das Vorhandensein von dickem, klebrigem Schleim im Körper des Patienten verursacht. Die charakteristischsten Symptome sind:
- häufiges Husten, begleitet von Auswurfproduktion;
- Anfälle von Bronchitis und Lungenentzündung, die Lungenentzündung verursachen können;
- Austrocknung des Körpers;
- Salziger Hauch von Haut;
- Probleme mit Stuhl, Durchfall;
- Guter Appetit auf Gewichtsverlust, unzureichendes Wachstum.
- Beschwerden und Schmerzen im Magen;
- Impotenz.
Mukoviszidose kann die folgenden Krankheiten und Störungen verursachen: Sinusitis, Polypen in der Nase, Bronchialkrankheit, Pneumothorax (oder Lungenschaden), Pankreatitis (oder Entzündung der Bauchspeicheldrüse), Verstopfung, Verdickung der Finger, Prolaps des Rektums, Diabetes, Lebererkrankungen, brüchige Knochen und andere.
Mukoviszidose - Diagnose
Zunächst erfährt der Arzt von den Krankheiten der Angehörigen und führt anschließend eine gründliche Untersuchung des Patienten durch.
Als nächstes ist eine Reihe von Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Mit diesen Tests wird der Salzgehalt im Schweiß gemessen. Der Arzt verschmiert mit Pilocarpin (einer speziellen Droge) einen Abschnitt des Arms über dem Ellbogen oder einen Abschnitt des Beins. An diesem Bereich ist eine Elektrode angebracht, die zum Schwitzen anregt. Diese Stelle wird mit einem wärmespeichernden Tuch oder Spezialkunststoff verschlossen. Nach 30 bis 40 Minuten wird ein Schweißtest durchgeführt. Der Vorgang wird zweimal wiederholt. Wenn in beiden Fällen der Salzspiegel hoch ist, ist die Person mit Mukoviszidose krank.
Darüber hinaus ist es möglich, zusätzliche Tests durchzuführen, um eine genauere Diagnose zu erstellen.
Mukoviszidose - Behandlung und Vorbeugung
Da Mukoviszidose eine genetisch bedingte Krankheit ist, ist ihre Beseitigung unmöglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Unterdrückung spezifischer Manifestationen von Mukoviszidose sowie auf deren Vorbeugung.
So ist es zum Beispiel bei Lungenerkrankungen notwendig:
- die Verwendung von Antibiotika;
- physiotherapeutische Behandlung der Brust;
- Physiotherapieübungen und körperliche Übungen.
Der Schwerpunkt liegt auf der Vorbeugung von Lungeninfektionen, die mit einem Schleimüberschuss in der Lunge verbunden sind. Darüber hinaus ist die Vorbeugung von Darmverschluss wichtig, was auf eine gute Ernährung des Patienten hinausläuft.
