Was ist Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit ist ein erblicher Zustand, in dem die Nervenzellen Ihres Gehirns allmählich abgebaut werden. Dies beeinflusst Ihre körperlichen Bewegungen, Emotionen und kognitiven Fähigkeiten. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Möglichkeiten, mit dieser Krankheit und ihren Symptomen fertig zu werden.
Die Huntington-Krankheit ist bei Menschen mit europäischer Herkunft sehr viel häufiger und betrifft etwa drei bis sieben von 100.000 Menschen europäischer Abstammung.
Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?
Es gibt zwei Arten von Huntington-Krankheit: Erwachsenen Beginn und frühen Beginn.
Erwachsener Beginn
Der Beginn des Erwachsenenalters ist die häufigste Form der Huntington-Krankheit. Symptome beginnen in der Regel, wenn Menschen in ihren 30ern oder 40ern sind. Zu den ersten Anzeichen gehören oft:
- Depression
- Reizbarkeit
- Halluzinationen
- Psychose
- leichte unwillkürliche Bewegungen
- schlechte Koordination
- Schwierigkeiten, neue Informationen zu verstehen
- Entscheidungsschwierigkeiten
Symptome, die auftreten können, wenn die Krankheit fortschreitet, umfassen:
- unkontrollierte Zuckungen, Chorea genannt
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen
- Verwechslung
- Gedächtnisverlust
- Persönlichkeitsveränderungen
- Sprachänderungen
- Rückgang der kognitiven Fähigkeiten
Frühes Einsetzen
Diese Art von Huntington-Krankheit ist weniger verbreitet. Symptome treten gewöhnlich in der Kindheit oder Jugend auf. Früh beginnende Huntington-Krankheit verursacht mentale, emotionale und körperliche Veränderungen, wie:
- sabbernd
- Ungeschicklichkeit
- undeutliches Sprechen
- langsame Bewegungen
- häufiges Fallen
- starre Muskeln
- Anfälle
- plötzlicher Rückgang der schulischen Leistungen
Was verursacht Huntington-Krankheit?
Ein Defekt in einem einzelnen Gen verursacht Huntington-Krankheit. Es wird als autosomal-dominante Erkrankung angesehen. Dies bedeutet, dass eine Kopie des abnormalen Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn einer Ihrer Eltern diesen genetischen Defekt hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, ihn zu erben. Sie können es auch an Ihre Kinder weitergeben.
Die genetische Mutation, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, unterscheidet sich von vielen anderen Mutationen. Es gibt keine Substitution oder einen fehlenden Abschnitt im Gen. Stattdessen liegt ein Kopierfehler vor. Ein Bereich innerhalb des Gens wird zu oft kopiert. Die Anzahl der wiederholten Kopien nimmt mit jeder Generation zu.
Im Allgemeinen zeigen sich Symptome der Huntington-Krankheit früher bei Menschen mit einer größeren Anzahl von Wiederholungen. Die Krankheit schreitet auch schneller fort, wenn sich mehr Wiederholungen aufbauen.
Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?
Die Familiengeschichte spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Huntington-Krankheit. Es kann jedoch eine Vielzahl von klinischen und Labortests durchgeführt werden, um bei der Diagnose des Problems zu helfen.
Neurologische Tests
Ein Neurologe führt Tests durch, um Folgendes zu überprüfen:
- Reflexe
- Koordinierung
- Balance
- Muskeltonus
- Stärke
- Tastsinn
- Hören
- Vision
Gehirnfunktions- und Bildgebungstests
Wenn Sie Anfälle hatten, benötigen Sie möglicherweise ein Elektroenzephalogramm (EEG). Dieser Test misst die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn.
Brain-Imaging-Tests können auch verwendet werden, um körperliche Veränderungen in Ihrem Gehirn zu erkennen.
- Magnetresonanztomographie (MRT) -Scans verwenden Magnetfelder, um Gehirnbilder mit einem hohen Detaillierungsgrad aufzuzeichnen.
- Computertomographie (CT) -Scans kombinieren mehrere Röntgenstrahlen, um ein Querschnittsbild Ihres Gehirns zu erzeugen.
Psychiatrische Tests
Ihr Arzt wird Sie möglicherweise auffordern, sich einer psychiatrischen Untersuchung zu unterziehen. Diese Bewertung überprüft Ihre Bewältigungsfähigkeiten, emotionalen Zustand und Verhaltensmuster. Ein Psychiater wird auch nach Anzeichen für ein beeinträchtigtes Denken suchen.
Sie können auf Drogenmissbrauch getestet werden, um zu sehen, ob Medikamente Ihre Symptome erklären können.
Gentest
Wenn Sie mehrere Symptome im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit haben, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise eine genetische Untersuchung. Ein Gentest kann diesen Zustand definitiv diagnostizieren.
Gentests können Ihnen auch dabei helfen zu entscheiden, ob Sie Kinder haben oder nicht. Manche Leute mit Huntington wollen nicht riskieren, das defekte Gen an die nächste Generation weiterzugeben.
Was sind die Behandlungen für die Huntington-Krankheit?
Medikamente
Medikamente können einige Ihrer körperlichen und psychischen Symptome lindern. Die Arten und Mengen der benötigten Medikamente werden sich mit fortschreitender Erkrankung ändern.
- Unwillkürliche Bewegungen können mit Tetrabenazin und Antipsychotika behandelt werden.
- Muskelstarre und unwillkürliche Muskelkontraktionen können mit Diazepam behandelt werden.
- Depression und andere psychiatrische Symptome können mit Antidepressiva und stimmungsstabilisierenden Medikamenten behandelt werden.
Therapie
Physiotherapie kann helfen, Ihre Koordination, Balance und Flexibilität zu verbessern. Mit diesem Training wird Ihre Mobilität verbessert und Stürze können verhindert werden.
Ergotherapie kann dazu verwendet werden, Ihre täglichen Aktivitäten zu bewerten und Geräte zu empfehlen, die helfen bei:
- Bewegung
- Essen und Trinken
- Baden
- sich anziehen
Sprachtherapie kann Ihnen helfen, klar zu sprechen. Wenn Sie nicht sprechen können, werden Ihnen andere Arten der Kommunikation beigebracht. Sprachtherapeuten können auch beim Schlucken und beim Essen helfen.
Psychotherapie kann Ihnen helfen, durch emotionale und psychische Probleme zu arbeiten. Es kann Ihnen auch helfen, Bewältigungsstrategien zu entwickeln.
Was ist der langfristige Ausblick für die Huntington-Krankheit?
Es gibt keine Möglichkeit, diese Krankheit am Fortschreiten zu hindern. Die Progressionsrate ist für jede Person unterschiedlich und hängt von der Anzahl der genetischen Wiederholungen in Ihren Genen ab. Eine niedrigere Zahl bedeutet normalerweise, dass die Krankheit langsamer voranschreitet.
Menschen mit der Erwachsenen-Form der Huntington-Krankheit leben in der Regel für 15 bis 20 Jahre nach Auftreten von Symptomen. Die früh beginnende Form schreitet im Allgemeinen schneller fort. Menschen können nur 10 bis 15 Jahre nach dem Auftreten der Symptome leben.
Todesursachen bei Menschen mit Huntington-Krankheit sind:
- Infektionen, wie Lungenentzündung
- Selbstmord
- Verletzungen durch Fallen
- Komplikationen, weil sie nicht schlucken können
Wie kann ich mit der Huntington-Krankheit umgehen?
Wenn Sie Probleme mit Ihrer Erkrankung haben, sollten Sie einer Unterstützungsgruppe beitreten. Es kann helfen, andere Leute mit Huntington-Krankheit zu treffen und Ihre Sorgen zu teilen.
Wenn Sie Hilfe bei der Erledigung von täglichen Aufgaben oder Fortbewegung benötigen, wenden Sie sich an die Gesundheits- und Sozialbehörden in Ihrer Nähe. Sie könnten in der Lage sein, Tagespflege einzurichten.
Fragen Sie Ihren Arzt nach der Art der Pflege, die Sie im Verlauf Ihrer Erkrankung benötigen könnten. Sie müssen möglicherweise in eine Einrichtung für betreutes Wohnen umziehen oder eine häusliche Pflege einrichten.
